Ученые предостерегают женщин от следования примеру Анджелины Джоли, которая перенесла операцию по удалению яичников и фаллопиевых труб по причине генетически обусловленного риска рака. Как пишет Lenta.ru, врачи заявили, что мутации гена BRCA1 вовсе не обязательно связаны с опасным заболеванием.
Актриса еще в 2013 году узнала о генетически обусловленном риске развития рака груди и сделала операцию по удалению молочных желез. Это решение привело к мощному «эффекту Анджелины Джоли»: в одной только Великобритании число женщин, прошедших генетическую диагностику, выросло и июне-июле на 250%.
Вместе с тем мутации в генах BRCA1 и BRCA2 выявить несложно — гораздо более неопределенным является их влияние на развитие злокачественных опухолей. Ученые еще не собрали достаточно большой массив данных по обследованным пациентам, чтобы со статистической достоверностью доказать такую причинно-следственную связь.
Такие малоизученные мутации называются вариантами неопределенного значения. Проблему усложняет еще и то, что до 2013 года монополией на тестирование BRCA обладала в США частная компания Myriad Genetics, которая отказывается публиковать свои статистические данные по связи между мутациями этих генов и раком. В то же время ученые, собирающие свои общедоступные базы данных, приходят к выводу, что многие варианты неопределенного значения BRCA совершенно безвредны.
«Чем больше людей проходят тестирование, тем больше мы выявляем носителей определенной генетической мутации, и из варианта неопределенного значения он переходит в категорию безопасных», — подчеркнула генетик Кэтрин Натансон из Университета штата Пенсильвания в Филадельфии.
Неопределенные результаты генетического тестирования нередко заставляют женщин пойти на ненужную им операцию (из страха перед раком). Только в 2014 году в штате Коннектикут четыре женщины удалили молочные железы и яичники, узнав о мутациях в их генах BRCA1 и BRCA2, не связанных однозначно с повышенным риском рака.