Сегодня в запорожском областном наркологическом диспансере прошел круглый стол, посвященный диагностированию орфанных, то есть редких заболеваний. Среди трех сотен болезней, объединенных классификацией редкие заболевания, отдельное место уделили первичным иммунодефицитам.
Это заболевание маскируется под схожими симптомами обычных инфекций. У четырех пациентов Запорожской области диагностирована редкая генетическая болезнь – первичный иммунодефицит, среди них – один ребенок. Выявить орфанное заболевание трудно, потому что симптоматика похожа на инфекционную болезнь. Из-за неправильно установленного диагноза, в 2016-м году в Украине от первичного иммунодефицита умерло четыре человека.
Так, 17 лет назад усыновленным 10-месячным близнецам запорожанки Галины Щуклиной поставили диагноз первичный иммунодефицит. Генетическое или наследственное заболевание возникает у людей, у которых иммунная система отсутствует или не может нормально функционировать. Для того, чтобы правильно диагностировать болезнь, обращались не только к отечественным, но и к американским врачам. Поэтому, на сегодняшний день в области среди трех взрослых больных первичным иммунодефицитом, двое – дети Щуклиной.
– Мои дети долгое время болели. Далее у них начался отит, выявили также целиакию. То есть, был ряд сопутствующих заболевание первичному иммунодефициту. Трое взрослых больных в области выявлено не потому, что их и на самом деле так мало, а потому, что редко удается установить правильный диагноз. Люди просто умирают, – говорит Галина Щуклина.
По ее словам, в городе есть только один взрослый врач-иммунолог. В общей сложности, существует 11 симптомов, позволяющих распознать это редкое заболевание.
– Это могут быть отиты, который повторяются 10 раз в год, конюктивиты и пневмония, которая не лечится антибактериальной терапией, – рассказала представитель общественного объединения «Редкие заболевания» Оксана Стрельникова.
По словам детского врача-иммунолога Иды Румянцевой, если вовремя даже распознать и обследовать, то путем проведения совместной терапии, препаратами с крови человека, иммуноглобулинами, также необходима пожизненная заместительная терапия, как прием инсулина при сахарном диабете, то у пациента будет активная полноценная жизнь.
Смертельно опасной болезни могут противостоят дорогие лекарства. Но бесплатно выдают только детям и до достижения 18-летия. После этого возраста, государственная финансовая программа Министерства здравоохранения не действует.